作者/王雯君

第一節 遺傳因子的分離現象

遺傳學是研究生物體的遺傳和變異的科學,從18世紀克爾路德(Joseph Gottlieb Kölreuter,1733-1806)展開系統性的植物雜交實驗後,帶動了動植物雜交與育種學的發展,人們開始將目光由不同種野生動植物的雜交,轉移到特定農作物與牲畜的育種上。生物具有多樣的外表特徵,而孟德爾顯隱性遺傳因子的概念,將特徵拆解成一個個的單一性狀,並轉化為數據以利分析推論,孟德爾將複雜的遺傳進行簡化的背後動機,就是為了要找出生物體控制遺傳的規律性。

孟德爾認為遺傳如果有規律性,那應該也適用於動物遺傳表現上。於是他利用小時候在農場幫忙時練就的一番養蜂功夫,開始進行蜜蜂的雜交實驗。

「沒想到神父你也養蜂阿!那我跟你說件神奇的事,聽說波蘭有一個養蜂人,他將德國與義大利蜜蜂交配,產出的雜交型女王蜂藉由無性生殖所生出的雄蜂不是德國蜂就是義大利蜜蜂,而且比例各占一半。原本想要產生新品種蜜蜂的夢想就這樣泡湯了」一位養蜂的農友看到孟德爾的蜂箱笑著與他聊天。他說的這事是1856波蘭的吉爾松(Johann Dzierzon,1811-1906)所做的雜交實驗。

孟德爾聽到這消息非常開心,他聯想到之前的豌豆雜交實驗:若顯性親代提供顯性特徵、隱性親代提供隱性特徵,這樣第一子代所表現出來的顯性就是雜交體顯性,依照吉爾松的實驗可以推論雜交體中顯性與隱性特徵會互相分離,那第二子代就能展現出顯性與隱性,這樣就能解釋為什麼第二子代會有兩種特徵了。孟德爾按耐不住心中的喜悅,跑到修道院的圖書館,想在前人的研究中找到更多能支持他推論的研究。

當他翻閱到格特那於1849年發表之論文《植物雜種形成的實驗和觀察》 (德文Versuche und Beobachtungen über die Bastarderzeugung im Pflanzenreich)中,文中提到許多18、19世紀植物學家的雜交實驗。他發現前人在同一物種間的受精結果中,相同的雜交形式一再地出現,呈現出驚人的規律性,這使他眼睛為之一亮,他認為若性狀是有規律的出現,就代表這背後一定有個機制在控制著。雖然知道探詢答案的路一定是崎嶇漫長的,但已有許多科學家在之前做了許多的研究,於是他決定依循這些植物學家的腳步,進行類似的實驗,嘗試找出規律性,並期待能找出控制遺傳的通用法則。

第二節 成對的遺傳因子

首先,他將兩株具有相對性狀的純種豌豆進行雜交,然後觀察第一子代的性狀;接著,再將第一子代自花授粉,觀察第二子代的性狀,並將每一次的雜交數據紀錄下來,以利後續進行統計分析。實驗數據如下,將圓種子豌豆與皺種子豌豆雜交,產生的第一子代(first filial generation,表示為F1)全部結出代表顯性的圓種子性狀;他進一步利用F1自花授粉,得到的第二子代中圓種子豌豆有5474顆而皺種子有1850顆,孟德爾進一步化簡為2.96:1。他反覆在七種性狀的豌豆中得到近似的比例,數據如下:2.96(圓種子5474顆/皺種子1850顆)、3.01(黃色豆仁種子6022顆/白色豆仁種子2001顆)、3.15(紫色花651/白色花207)、2.82(綠色豆筴428/黃色豆筴152、2.84(高莖787顆/矮莖277顆)、3.14(腋生花651/頂生花207)、2.95(飽滿豆筴882/乾癟豆筴299),平均值為2.98。

「果然!我所做的實驗中第二子代也如前人實驗般出現顯性:隱性比例接近3:1的現象,在格特納之前發表的玉米雜交實驗中,也有觀察到顯性黃色種子與其他顏色種子的比例為3.18:1的現象,代表這在生物間可能是一個普遍的現象。既然第一子代的顯性是雜交種顯性,那來自親代的顯性與隱性因子所佔的比例是多少呢?可能需要從第二子代回推才能知道了。」孟德爾覺得他好像在玩拼圖一樣,拼拼湊湊,就快看到全貌了。

於是孟德爾進一步將第二子代中566株的顯性圓豆,進行自交,他假設若產出的子代維持顯性則稱其親代為純種顯性(論文中稱為親代特徵/穩定型),若產出的子代有顯性及隱性性狀的子代則稱此親代為雜種顯性(差異特徵/雜交型)。實驗結果發現F2純種圓豆株為193株,雜種圓豆株為373株。比例約為1:2。所以第二子代中,原本顯性圓豆:隱性皺豆為3:1的比例,可以進一步再細分為純種顯性圓豆:雜種顯性圓豆:純種隱性皺豆為1:2:1。而這個比例,他在七種性狀中都有觀察到類似的現象。

「純種顯性:純種隱性:雜種顯性:=1:1:2,代表來自親代的穩定型(顯性+隱性)與雜交重組後的雜交型在後代中比例相等,也就是親代穩定型會各提供一個因子組成雜交型的遺傳因子,且顯性(A)與隱性(a)的遺傳因子傳遞給子代的機率相等。代入第二子代自交的結果中驗證,已知F1為Aa,將雄株提供的遺傳因子設為分子、雌株提供的遺傳因子設為分母,則子代遺傳因子分配模式有四種組合A/A+a/A+A/a+a/a=AA(顯性)+2Aa(顯性)+aa(隱性),顯隱性的比例為3:1,這樣看來這兩個因子的組合將會決定子代性狀的表現。若將此規則套用到豌豆雜交實驗中,親代純種顯性個體(AA)提供A因子,加上純種隱性個體(aa)提供a因子,組成Aa顯隱性因子共存於第一子代中,並表現出顯性的性狀。而第一子代(Aa)自交:父方為(A+a)母方也為(A+a),交配時由雙方任取其一,共同組成子代的遺傳因子,子代的遺傳因子組合有3種(AA、Aa、aA、aa=AA、2Aa、aa)比例剛好也是1(顯性):2(顯性):1(隱性),第二子代的顯性:隱性特徵為3:1。」他持續對不同性狀的植株做了四到六個世代,結果均符合他的假設,他覺得他的發現就像找到了一項定律般的遺傳規則,他感到無比的愉悅與光榮。

「如果我的推論正確,那不就表示生殖細胞中藉著類似實驗中被稱為因子(德文anlage原基;element)的微小粒子來控制遺傳特徵?莫非這就是上帝給我的機會嗎?找出遺傳的規律?在這修道院的溫室與菜園中實驗?藉由務農般的豌豆雜交實驗?」他笑了笑,覺得上帝真是愛開玩笑。

「達爾文前輩在《物種源始》中曾經提到『目前對於決定遺傳的規律所知不多』,我想也許我的實驗成果能對理解遺傳機制有所幫助。等我累積更多實驗成果後,我一定要將我的研究與他分享。」孟德爾滿心期待地想著。

在1865年,孟德爾將他多年的豌豆實驗整理成論文:《植物雜交試驗》,並將40本抽印本其中之一寄給達爾文,可惜的是,達爾文似乎沒有將此論文拆封,就算拆封了,數學不太在行的他可能也不知所以然。其實不只達爾文有這樣的困擾,當代的生物學家大多沒有受過太多的物理與數學的訓練,偏偏孟德爾的理論需要相當程度的數學為基礎。將雜交實驗的結果,轉換為一堆的代號與數字,並從中找出規則與一致性。這種數學物理式的跨領域思考模式,對大多數生物學家來說實在是太難理解了,而且論文中使用的語言為德語,加上孟德爾並非科學家的身分,在當時並沒有受到廣大的回響,就這樣,孟德爾跨時代的成果在科學界中沉寂了30多年。

第三節 屬於我的時代終於來臨

1867年,相當照顧孟德爾的納卜院長過世,孟德爾經推派選舉後接下了院長的位置。繁雜的行政事務佔據了他大部分做實驗的時間,他還是在1869發表了《動植物遺傳之研究》。

「舅舅,您怎麼還在花園忙呢?媽媽說您身體不太舒服,我們就一起來探望您」孟德爾回過頭,原來是妹妹的三個兒子來了。

「現在還知道要來看我,真不枉費我從小拉拔他們長大。他們長的跟妹妹真像,不知道這是不是由遺傳因子控制的呢?哀...都幾年過去了,我怎麼還在惦記著這件事,根本沒什麼人在意…」孟德爾心裡暗自說著,轉身過去與三位外甥打聲招呼。

「哎呀!修道院裡悶得慌,還是窩在這花園做實驗讓我自在點。真理就...」孟德爾還沒說完,外甥們接著說「真裡就藏在自然中,需要仔細觀察,小心假設,謹慎實驗,建立模型,從小到大都不知道聽舅舅您說過幾次了」

「看來,還是有人把我的話放在心中阿。想必我的論文也是這樣,總有一天會有人發現他的價值的。」孟德爾心中想著。

「雖然我一生度過許多苦惱的時光,我得帶著感激承認,美好的事物還是佔上風。我的科學研究帶給我很多滿足快樂,我肯定沒多久全世界就會認同我的研究成果」這是修道院院士所記錄下的孟德爾遺言。

1884年62歲的他因慢性腎臟病去世,接替他的新院長將孟德爾累積多年的雜交實驗研究記錄放火燒掉。不過就像孟德爾說的,他的努力不會被埋沒,在他論文發表的35年後,在1900年由互不認識的三位植物學家各自引用而開始受到重視並引發20世紀研究遺傳學的熱潮,他們分別是德弗里斯(Hugo de Vries)、科倫斯(Carl Correns)和切爾馬克(Erich von Tschermak )。

人們意識到孟德爾所提出的粒子形式遺傳模型,為達爾文的演化提供了遺傳的基礎。隨著遺傳學的研究進展,孟德爾用數學建立起的遺傳原理就像預言般,一項項地被證實,配子的結合、細胞分裂、細胞內成對的染色體、基因…孟德爾所言不假,屬於他的時代在他過世後16年揭開序幕,跨領域的思考模式使孟德爾提出前瞻性的理論,他也被後世稱為「遺傳學之父」。

參考資料:

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